Test de risc genètic de Glaucoma pseudo-exfoliatiu

El glaucoma pseudo-exfoliatiu es produeix com a conseqüència d'una patologia d'origen genètic anomenada síndrome de pseudo-exfoliació (PEX). Aquesta síndrome afecta el 10% de persones majors de 60 anys i la meitat d'elles patiran glaucoma PEX. El glaucoma produeix la pèrdua progressiva de visió tancant el camp visual. La detecció precoç de la malaltia juntament amb un correcte control oftalmològic són claus per evitar o retardar la pèrdua de la visió, més encara tenint en compte que la capacitat visual pèrdua és irrecuperable.

El glaucoma pseudo-exfoliatiu o glaucoma exfoliatiu té lloc en persones afectades per una malaltia d'origen genètic anomenada síndrome pseudo-exfoliatiu (PEX). A nivell mundial la prevalença d'aquest tipus de síndrome és del voltant del 10% en població de més de 60 anys. El PEX provoca la síntesi d'un polímer anòmal que es diposita en diferents teixits corporals.

A nivell ocular, el PEX provoca diferents alteracions, entre elles el dipòsit de fibres al cristal·lí. L'exfoliació d'aquest material fibril·lar dipositat al cristal·lí per la seva fricció amb l'iris, genera un material blanquinós que queda suspès en l'humor aquós. En drenar l'humor aquós, es produeix el dipòsit d'aquestes partícules en el sistema de drenatge. Això dificulta la sortida del líquid, generant un augment de la pressió intraocular (PIO). Aquest augment de PIO sostingut en el temps, produeix la lesió del nervi òptic i la pèrdua progressiva de la visió.

Factors de risc

1. Edat superior a 40 anys.
2. Genètica: ha diferents polimorfismes associats a la malaltia.
3. Pressió intraocular elevada.
4. Antecedents familiars de glaucoma.
5. Ètnia: La població escandinava té més possibilitats de patir glaucoma PEX.
6. Malalties generals com hipertensió diabetis o cardiovasculopatías.
7. Miopia.

Base científica del test

Al voltant del 50% de les persones que padecenPEX corren el risc de desenvolupar glaucoma de tipus pseudo-exfoliatiu.

Glaucoma PEX Test es basa en l'estudi de quatre polimorfismes d'un sol nucleòtid (SNPs) en el gen LOXL1 i en les seqüències reguladores de l'expressió del mateix, relacionats amb el desenvolupament de glaucoma pseudo-exfoliatiu.

El gen LOXL1 codifica per l'enzim lisil oxidasa, responsable d'estabilitzar la unió del polímer format per col·lagen i elastina, assegurant el seu correcte funcionament en l'espai extracel·lular.

Les alteracions en aquest gen estan relacionades amb un augment del risc per al desenvolupament del glaucoma PEX, a través de l'acumulació de dipòsits de fibres anòmales en les superfícies del cristal·lí.

Per a qui està recomanat?

1. Població general sense símptomes.
2. Persones amb algun dels factors de risc.

Interpretació del resultat

El resultat del test classifica la probabilitat del pacient per patir glaucoma pseudo-exfoliatiu per sobre o per sota de la mitjana, indicant si pertany o no a un grup de risc augmentat.

Tipus de mostra i condicions

1. Pacient: No menjar, beure, fumar o mastegar xiclet 10 minuts abans de realitzar la presa.
2. Mostra: Raspat bucal.
3. Conservació i transport: Temperatura ambient.