Prueba del riesgo genético de la pseudo-exfoliatiu del glaucoma

El glaucoma pseudo-exfoliatiu ocurre como resultado de una afección genética llamada síndrome de pseudo-exfoliación (PEX). Este síndrome afecta al 10% de las personas mayores de 60 años y la mitad sufrirá el glaucoma PEX. El glaucoma causa la pérdida progresiva de la visión que cierra el campo visual. La detección precoz de la enfermedad junto con un correcto seguimiento oftalmológico son claves para prevenir o retrasar la pérdida de visión, aún más teniendo en cuenta que la pérdida de capacidad visual es irrecuperables.

El exfoliatiu del glaucoma o del glaucoma pseudo-exfoliatiu ocurre en la gente afectada por una enfermedad genética llamada el síndrome pseudo-exfoliatiu (PEX). Globalmente la prevalencia de este tipo de síndrome es de alrededor del 10% en población de más de 60 años. El PEX desencadena la síntesis de un polímero anormal que se deposita en diferentes tejidos corporales.

Nivel de los ojos, el PEX causa varias alteraciones, incluyendo el depósito de fibras en la lente. La exfoliación de este material de la fibrilla · lar depositada sobre el cristalino para su fricción con el iris, crea un material blanquecino que permanece suspendido en el humor acuoso. En drenar el humor acuoso, el repositorio de estas partículas en el sistema de drenaje. Esto hace la salida del líquido, generando un aumento en la presión intraocular (PIO). Este aumento de Pio sostenido con el tiempo, produce la lesión del nervio óptico y la pérdida progresiva de la visión.

Factores de riesgo

1. Edad mayor de 40 años.
2. Genética: diferentes polimorfismos asociados a la enfermedad.
3. Presión intraocular elevada.
4. Antecedentes familiares de glaucoma.
5. Etnicidad: la población escandinava tiene una probabilidad más alta de desarrollar el glaucoma PEX.
6. Enfermedades generales como diabetes, hipertensión o cardiovasculopatías.
7. Miopía.

Base científica de la prueba

Alrededor del 50% de las personas que padecenPEX correr el riesgo de desarrollar el tipo de glaucoma pseudo-exfoliatiu.

La prueba de glaucoma de PEX se basa en el estudio de los polimorfismos de nucleótido único cuatro (SNP) en las secuencias reguladoras del gen LOXL1 y la expresión de los mismos, relacionados con el desarrollo de la pseudo-exfoliatiu del glaucoma.

Los códigos génicos LOXL1 para el gen de la enzima oxidasa, responsables de estabilizar la Unión del polímero formado por colágeno y elastina, asegurando su correcta operación en el espacio extracelular.

Las alteraciones en este gen se asocian con un mayor riesgo para el desarrollo del glaucoma PEX, a través de la acumulación de depósitos anormales de fibra en las superficies de la lente.

¿para quién se recomienda?

1. Población general sin síntomas.
2. Personas con cualquiera de los factores de riesgo.

Interpretación del resultado

El resultado de la prueba clasifica la probabilidad de que el paciente sufra de glaucoma pseudo-exfoliatiu por encima o por debajo del promedio, indicando si pertenece o no a un grupo de mayor riesgo.

Tipos de muestra y condiciones

1. Paciente: No coma, beba, fume ni mastique chicle 10 minutos antes de tomar la decisión.
2. Ver: Raspado bucal.
3. Conservación y transporte: Temperatura ambiente.