La poliquistosi renal és una malaltia d’origen genètic. És la malaltia renal hereditària més freqüent. Es caracteritza per l’aparició progressiva de múltiples quists en els dos ronyons que sol dur a malaltia renal terminal. També pot afectar altres òrgans com el fetge, el pàncrees, el cervell (amb aparició de malformacions dels vasos cerebrals) i, encara que és molt estrany, també pot afectar al cor.
Hi ha dos tipus de poliquistosi en funció del seu patró hereditari (la forma en què passen de pares a fills): autosòmica dominant i autosòmica recessiva.
La més freqüent és la poliquistosi renal dominant. En aquest cas la probabilitat que un fill tingui la malaltia del pare afecte de poliquistosi és d'un 50%
Els símptomes principals són:
- Ronyons augmentats de mida per la presència d'aquests quists.
- Deteriorament progressiu de la funció renal.
- Hipertensió arterial (el 60% dels pacients la pateixen fins i tot abans de l'aparició de deteriorament de la funció renal).
- Dolor renal que sol estar relacionat amb petits sagnats intraquist o infeccions encara que pot presentar dolor crònic quan els quists són de grans dimensions.
- Infecció dels quists.
Aquests símptomes solen aparèixer sobre l'edat de 60 anys encara que l’edat pot variar en funció del gen alterat
El diagnòstic se sol fer amb la història clínica reflectint els antecedents familiars i l'ecografia renal que permet objectivar els quists de fins a un 1 cm. Així mateix hi ha proves d'estudi genètic que permeten, en cas de dubte o si es desitja de forma precoç, conèixer si el pacient és portador de la mutació genètica que provoca la malaltia.
La poliquistosi renal recessiva sol ser molt rara. Els símptomes apareixen en néixer o en els primers anys de vida.
Tractament
No existeix cura per aquesta malaltia. El tractament està orientat cap a controlar els símptomes i disminuir, en la mesura que sigui possible, la velocitat de pèrdua de la funció renal. Actualment s'està assajant certs medicaments per controlar l'aparició de quists i el desenvolupament de la funció renal alguns amb resultats preliminars
