La polycystosis renal es una enfermedad deorigen genético. Es la enfermedad hereditaria más frecuente del riñón. Se caracteriza por la aparición progresiva de múltiples quistes en ambos riñones que a menudo conducen a la enfermedad renal terminal. También puede afectar a otros órganos como el hígado, el páncreas, el cerebro (con apariencia de malformaciones de vasos cerebrales) y, aunque es muy raro, también puede afectar el corazón.
Hay dos tipos de polycystosis dependiendo de su patrón hereditario (la manera en la cual paso de padre a hijo): recessiva autosómico dominante y de un autosoma.
El más común es el polycystosis renal dominante. En este caso, la probabilidad de que un niño tenga la enfermedad del padre es de 50% de un polycystosis de afecto
Los principales síntomas son:
- Los riñones aumentaron de tamaño debido a la presencia de estos quistes.
- Deterioro progresivo de la función renal.
- La hipertensión arterial (en el 60% de los pacientes sufre incluso antes del inicio de la función renal deteriorada).
- Dolor en el riñón que generalmente se asocia con sangrado o infecciones intraquist pequeñas, aunque puede presentar dolor crónico cuando los quistes son grandes.
- Infección de quistes.
Estos síntomas usualmente aparecen a lo largo de la edad de 60 años, aunque la edad puede variar dependiendo del gen alterado
La diagnosis se hace generalmente con la historia clínica que refleja los antecedentes familiares y el ultrasonido renal que permite que el funcionamiento sea quistes de hasta 1 centímetro. al mismo tiempo hay evidencias de estudio genético que permiten, en caso de duda o si usted quiere la forma temprana , saber si el paciente es portador de la mutación genética que causa la enfermedad.
El recessiva polycystosis renal es generalmente absolutamente raro. Los síntomas aparecen al nacer o en los primeros años de vida.
Tratamiento
no haY cura para esta enfermedad. El tratamiento está diseñado para controlar los síntomas y reducir, en la medida de lo posible, la tasa de pérdida de la función renal. Actualmente estamos ensayando ciertos medicamentos para controlar la aparición de quistes y el desarrollo de la función renal con algunos resultados preliminares
