Evaluación de la predisposición genética a la enfermedad thromboembolic
La enfermedad thromboembolic venosa (MTEV) constituye un grave problema de salud en los países desarrollados, donde es una causa frecuente de morbimortalitat, con un alto impacto en la salud pública.
El MTEV es una enfermedad compleja, que se caracteriza por un hipercoagubilidad (trombofília), y para la cual hay factores ambientales y genéticos o de riesgo adquiridos, siendo también muy importantes las interacciones de atmósfera gen.
Según la marcha del estudio, los factores genéticos explicaron el 60% de la etiología de la trombosis.
Factores de riesgo genético
Actualmente, la mayoría de los estudios genéticos de MTEV se centran en el análisis de polimorfismos génicos de factor V Leiden y protrombina II o factor. Pero sólo el 20% de los pacientes con MTEV son positivos para estos polimorfismos, lo que significa que un grupo importante de factores genéticos de riesgo de trombosis no están analizando rutinariamente en el diagnóstico de esta patología.
Más, en la actualidad no tiene un mecanismo de interpretación que combine los factores genéticos de trombofilia y las situaciones protrombòtiques clásicas (factores de riesgo adquiridos o ambientales).
Al mismo tiempo, tampoco hay ningún análisis que haga recomendaciones de medidas terapéuticas y/o medidas preventivas, teniendo en cuenta todos estos factores.
Perfil genético ThromboinCode
El análisis genético consiste en la evaluación de 12 polimorfismos en 7 genes asociados a un mayor riesgo de desarrollar MTEV. Es, por lo tanto, una de las evaluaciones genéticas MTEV más completas actualmente disponibles.
El análisis simultáneo de estos 12 polimorfismos mejora significativamente la predicción del riesgo de trombosis, ya que permite la detección de un factor de riesgo genético en el 52% de los pacientes que presentaron MTEV y un resultado negativo en el estudio genético convencionales (genes del factor V Leiden y de la protrombina).
El análisis incluye la información genética y clínica del paciente (en un cuestionario específico), estableciendo el riesgo potencial de desarrollar MTEV de forma más precisa y fiable, proporcionando un informe de recomendaciones (información sobre las acciones pautas preventivas y de intervención más eficaces en cada paciente).
Asimismo, la mejora de la predicción permite:
- La reclasificación de los pacientes en el riesgo más alto
- Aplicar medidas preventivas y terapéuticas de una manera más precisa
- El análisis de las familias a riesgo
Indicaciones
El perfil genético ThromboinCode es particularmente conveniente en:
- Pacientes con un patrón o una patología MTEV que sugiera un componente hereditario (MTEV idiopático en bajo 45 años, MTEV recurrente, MTEV en territorios vasculares o abortos espontáneos, pérdida fetal de ocurrencia infrecuente, MTEV en mujeres embarazadas, MTEV en mujeres que toman anticonceptivos orales, MTEV inexplicable)
- Pacientes con situación ambiental de riesgo de trombosis (cirugía de alto riesgo, largos periodos de inmovilización, anticonceptivos orales, terapia de reemplazo hormonal, terapia de estrógenos, etc.)
- Personas con antecedentes familiares de MTEV
Requisitos
Ver: Saliva (Oragene kit-DNA og-500) o sangre entera con EDTA.
Documentación: Consentimiento informado y cuestionario clínico (código MPP7), imprescindible.
