Avaluació genètica de predisposició a la malaltia tromboembòlica

La malaltia tromboembòlica venosa (MTEV) constitueix un problema greu de salut en els països desenvolupats, on és causa freqüent de morbimortalitat, amb un alt impacte en la salut pública.

La MTEV és una malaltia complexa, que es caracteritza per una hipercoagubilidad (trombofília), i per a la que hi ha factors de risc adquirits o ambientals i genètics, sent també molt importants les interaccions ambient-gen.

Segons l'estudi GAIT, els factors genètics explicarien el 60% de l'etiologia de la trombosi.

Factors genètics de risc

En l'actualitat, la majoria d'estudis genètics de MTEV se centren en l'anàlisi dels polimorfismes dels gens del factor V Leiden i del factor II o protrombina. Però únicament el 20% de pacients amb MTEV són positius per a aquests polimorfismes, el que significa que un grup important de factors genètics de risc de trombosi no s'estan analitzant de forma rutinària en el diagnòstic d'aquesta patologia.

Més, en l'actualitat no es disposa d'un mecanisme d'interpretació que combini els factors genètics de trombofilia entre si i les situacions protrombòtiques clàssiques (factors de risc adquirits o ambientals).

Així mateix, tampoc es disposa de cap anàlisi que faci recomanacions de mesures terapèutiques i/o preventives tenint en compte tots aquests factors.

Perfil genètic ThromboinCode

L'anàlisi genètica consisteix en l'avaluació de 12 polimorfismes en 7 gens associats a un major risc de desenvolupar MTEV. Es tracta, doncs, d'una de les avaluacions genètiques de MTEV més completes actualment disponibles.

L'anàlisi simultani d'aquests 12 polimorfismes millora significativament la predicció del risc de trombosi, perquè possibilita la detecció d'un factor genètic de risc en el 52% dels pacients que van presentar MTEV i un resultat negatiu en l'estudi genètic convencional (gens del factor V Leiden i de la protrombina).

L'anàlisi integra la informació genètica i clínica del pacient (recollida en un qüestionari específic), establint el risc potencial de desenvolupar MTEV de forma més precisa i fiable, facilitant a més un informe de recomanacions (informació sobre les accions preventives i pautes intervenció més efectives en cada pacient).

Així mateix, la millora de la predicció possibilita:

1. La reclassificació dels pacients a un risc més elevat
2. Implementar mesures preventives i terapèutiques de forma més precisa
3. L'anàlisi dels familiars a risc

Indicacions

El perfil genètic ThromboinCode està especialment indicat en:

1. Pacients amb un patró de MTEV o patologia que suggereixi un component hereditari (MTEV idiopàtica en menors de 45 anys, MTEV recurrent, MTEV en territoris vasculars infreqüents, pèrdua fetal o avortaments espontanis de repetició, MTEV en dones embarassades, MTEV en dones que prenen anticonceptius orals, MTEV inexplicada)
2. Pacients amb situació ambiental de risc de trombosi (cirurgia d'alt risc, llargs períodes d'immobilització, anticonceptius orals, teràpia hormonal substitutiva, teràpia amb estrògens, etc.)
3. Persones amb història familiar de MTEV

Requisits

Mostra: Saliva (kit Oragene-DNA OG-500) o sang total amb EDTA.
Documentació: Consentiment Informat i Qüestionari Clínic (codi MPP7), imprescindibles.