Avaluació clínic-genètica del risc cardiovascular real

La malaltia cardiovascular (MCV) és la primera causa de mort i d'hospitalització a la població espanyola.

El risc cardiovascular es defineix com la probabilitat de patir un esdeveniment cardiovascular (esdeveniment coronari) en els propers 10 anys. Segons diferents funcions de risc (SCORE, Framingham, PROCAM o Regicor), els pacients es classifiquen en quatre grups de risc: baix (inferior al 5%), moderat (del 5 al 9.9%), alt (del 10 al 14.9%) i molt alt (superior al 15%). Únicament el 37.5% dels esdeveniments cardiovasculars ocorren en els grups de risc alt i molt alt, el que indica que la prevenció primària de l'ECV és especialment important.

El 62.5% dels esdeveniments cardiovasculars en la població espanyola tenen lloc en els grups de risc baix i moderat.

Factors genètics de risc cardiovascular

Els factors de risc cardiovascular es classifiquen en modificables i no modificables; dins d'aquests últims s'engloben els factors de risc genètics. La presència de factors no modificables implica que els objectius terapèutics sobre els factors modificables han de ser més exigents.

El fet que més de la meitat dels esdeveniments cardiovasculars ocorrin en pacients classificats de risc baix o moderat, vol dir que les actuals funcions d'estimació del risc cardiovascular no són del tot eficaços. La incorporació dels factors genètics en els algoritmes de risc cardiovascular possibilita l'estratificació del risc cardiovascular de forma més precisa i específica, identificant aquells pacients que necessiten uns objectius terapèutics més estrictes. Aquesta millora de la classificació del risc és especialment important a la població de risc coronari moderat.

El perfil genètic CardioScore possibilita la reclassificació dels pacients amb risc cardiovascular baix i moderat, determinant el risc cardiovascular real.

Perfil genètic CardioScore

L'anàlisi consisteix en l'avaluació d'11 polimorfismes genètics independents dels factors de risc cardiovascular clàssics. S'ha constatat que hi ha una relació directa i lineal entre el nombre de resultats genètics (al·lels) de risc i el nombre d'esdeveniments cardiovasculars, de manera que a més al·lels més risc.

El perfil genètic CardioScore possibilita reclassificar al 7% dels pacients de risc baix a un risc moderat, al 15% dels pacients de risc moderat i al 23% dels pacients de risc alt. Això vol dir que en 1 de cada 4 pacients de risc cardiovascular alt i en 1 de cada 6 de risc moderat, segons les funcions de risc habituals, cal aplicar en realitat uns objectius terapèutics més estrictes.

El perfil genètic CardioScore integra la informació genètica amb la informació clínica i d'estil de vida del pacient, per determinar el risc cardiovascular real. L'anàlisi avalua: el risc cardiovascular global, considerant només els factors de risc clàssics, el risc cardiovascular global, considerant els factors de risc clàssics i els factors genètics, el factor de risc genètic, el risc relatiu, i, finalment, l'edat cardiovascular del pacient.

Indicacions

El perfil genètic CardioScore està especialment indicat a:

1. Pacients en tractament (risc cardiovascular alt)
2. Pacients de risc cardiovascular moderat
3. Pacients de risc cardiovascular baix.

Requisits

Mostra: sang (5 ml amb EDTA) o saliva (kit Oragene-DNA OG-500 o OG-510). No cal estar en dejú ni suspendre medicació.
Requisits: consentiment informat (codi MPP20) i qüestionari clínic (codi MPP19), imprescindibles.