Prueba de riesgo genético de degeneración macular a la edad
La degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) es la principal causa de ceguera legal en personas de más de 55 años de edad en el mundo occidental. Los estudios familiares han determinado que la susceptibilidad a padecer esta enfermedad tiene una fuerte influencia genética que oscila entre el 46% y el 71%. Sepa el riesgo de desarrollar AMD permite la detección temprana y el control oftalmológico adecuado que ayuda a retrasar o ralentizar el progreso de la enfermedad.
La DMAE es una enfermedad degenerativa crónica que plantea un importante problema de salud pública, a pesar de ser un gran desconocido entre la población general. Se estima que la incidencia de AMD en España excede 26.000 nuevos casos cada año, convirtiéndose en la principal causa de ceguera legal en el mundo occidental en personas mayores de 55 años, una de cada tres personas sufrirá esta enfermedad para alcanzar los 75 años de vida. La diagnosis temprana es clave porque en la ausencia de tratamiento, la enfermedad puede evolucionar más rápidamente.
Factores de riesgo
- Edad.
- Una historia familiar de AMD.
- Adicción al tabaco.
- Sexo: las mujeres tienen un mayor riesgo de desarrollar AMD que los hombres.
- Etnia: la población caucásica tiene más probabilidades de padecer de AMD que el negro o el hispano.
- Sufrir AMD en un ojo aumenta la probabilidad de sufrir en el otro ojo.
- Hipertensión y/o enfermedad cardiovascular.
- Características oculares: como el color claro del iris (ojos claros), opacidad de la lente, hipermetropía, o afàquia (ausencia de lente cristalina).
- Obesidad.
Base científica de la prueba
La prueba del riesgo genético de desarrollar AMD se basa en el estudio de dos grupos de genes en el ADN. El primer grupo corresponde a ciertos componentes del sistema de complemento y el segundo grupo está relacionado con el estrés oxidativo de las células.
El sistema Add-on es una cascada enzimática presente naturalmente en el cuerpo, la función es eliminar los patógenos del torrente sanguíneo por medio de dos formas de acción diferentes. Los pacientes que padecen de DMAE son un aumento de la actividad del complemento, asociado a un mayor nivel de inflamación, capaz de dañar el tejido del ojo.
Por otro lado las alteraciones en el equilibrio oxidativo, pueden generar radicales libres capaces de dañar seriamente las células y aún más la fotoreceptors de la retina a su baja capacidad de regeneración.
la importante relación que estos procesos tienen en el curso de la enfermedad, para determinar la susceptibilidad genética a sufrir nos permite clasificar el riesgo genético de desarrollar AMD asociado a cada paciente.
¿para quién se recomienda?
- Población general sin síntomas.
- Personas con cualquiera de los factores de riesgo.
Interpretación del resultado
La prueba del riesgo genético de AMD combina la información codificada en el ADN del paciente con sus hábitos de vida para estimar el riesgo de desarrollar la enfermedad en las diferentes etapas de la edad.
El resultado de la prueba se clasifica en 5 grupos de riesgo, con 1 el más bajo y 5 el más alto.
Tipos de muestra y condiciones
- Paciente: No coma, beba, fume ni mastique chicle 10 minutos antes de tomar la decisión.
- Ver: Raspado bucal.
- Conservación y transporte: Temperatura ambiente.
