Se les anomena malalties rares perquè les pateixen poques persones, perquè són poc freqüents i per tant poc conegudes.
A Europa es considera que una malaltia és rara quan la pateix 1 persona de cada 2.000.
Hi ha més de 7.000 malalties que s'ajusten a aquesta condició i el seu nombre augmenta alhora que ho fa el coneixement mèdic. En la literatura mèdica cada setmana es descriuen 5 malalties noves 1.
Malgrat que els pacients de cadascuna d'elles siguin pocs, el conjunt de persones afectades és molt elevat. S'estima que a Espanya hi ha més de 3 milions de persones amb malalties poc freqüents 2.
Les seves causes són molt variades
La majoria són d'origen genètic, però no és aquesta l'única causa. També poden ser adquirides, com les malalties infeccioses, auto-immunes o causades per un tòxic.
Poden afectar a qualsevol sistema del cos, i per això qualsevol metge de qualsevol especialitat està exposat a enfrontar-s'hi.
Es caracteritzen per ser cròniques i greus
Les pateixen persones de qualsevol raça, sexe i edat, tot i que el 50% dels pacients són infants.
Els símptomes poden ser progressius i portar el pacient a un greu empitjorament i a la mort. O estàtics, però igualment greus, convertint als qui les pateixen en malalts crònics amb necessitats mèdiques, socials i pedagògiques específiques per a cada malaltia.
Diagnòstic i tractament
La seva excepcionalitat fa que siguin difícils d'identificar i de diagnosticar i l'escàs nombre de pacients de cada malaltia fa difícil trobar tractaments farmacològics i no farmacològics eficaços. Reben per això el nom de malalties orfes.
Malgrat tot, en moltes d'elles el diagnòstic precoç i les atencions adequades milloren la qualitat i l'esperança de vida dels pacients.
Per a més informació:
- Orphanet 1, portal d'informació de referència sobre aquestes malalties, avalat per la Unió Europea.
- Orphan Europe Academy 3, important organisme dedicat a la formació d'especialistes en malalties rares.
Paper del neuropediatre
Més de la meitat apareixen en la infància i incideixen negativament en el neuro-desenvolupament dels infants que les pateixen i és el neuropediatre l'especialista adequat per a atendre'ls.
Per això la cartera de serveis de neuropediatria que oferim a CMRN inclou l'atenció de moltes d'aquestes malalties (síndrome d'Angelman, síndrome de Prader-Willi, neuro-fibromatosi tipus 1, malalties neuro-musculars, genètiques, metabòliques...).
Comptar amb un professional sensibilitzat i coneixedor del problema afavoreix el diagnòstic precoç i permet orientar adequadament cada cas, evitant patiments innecesaris.
(1) www.orpha.net
(2) feder.enfermedades-raras.org
(3) www.orphan-europe-academy.com
